2023年产前筛查与诊断相关新技术基础培训班

暨2023年产前筛查网络医院合作峰会完满举行

2023年12月23日，由佛山市医学会产前诊断学分会、佛山市医师协会母胎医学分会、佛山市出生缺陷防控管理中心和佛山市妇幼保健院联合举办的“产前筛查与诊断相关新技术基础培训班”在佛山市妇幼保健院新城院区举行。

本次培训班旨在不断提高佛山市出生缺陷防控工作的综合管理水平和服务能力，促进出生缺陷防控相关新技术的推广和应用，推动佛山市产前筛查和产前诊断工作持续高质量发展，以期为市民提供更加优质的优生优育服务。

在本次培训班中，广东省内出生缺陷防控领域的著名专家齐聚一堂，会议邀请了中山大学附属第一医院周祎教授和谢红宁教授、广东省妇幼保健院吴菁教授、佛山市妇幼保健院特聘教授/南方医科大学珠江医院/美国南卡大学医学院客座教授陆国辉、广州市妇女儿童医疗中心廖灿教授、南方医科大学珠江医院杨芳教授、佛山市妇幼保健院吕康模教授等进行专题授课与学术交流。

【开幕式】佛山市卫健局吴永科副局长致辞

佛山市妇幼保健院苏晞院长致辞

佛山市卫健局吴永科副局长和佛山市妇幼保健院苏晞院长为开幕式致辞，对百忙之中前来授业解惑的专家教授们表示热烈的欢迎，并对支持本次培训班的各位专家、委员表示衷心的感谢。开幕式由产前诊断中心专科主任刘娟主持。

【专家风采】（按授课先后排序）

佛山市妇幼保健院吕康模教授带来了《面部畸形对遗传学诊断的价值》的主题讲课，讲解了头颅、面容、前额、颌骨、眼部、耳部的各种畸变类型，并且对染色体异常（包括非整倍体、染色体片段缺失或重复）所导致的面容畸形的疾病进行了细致分析。

中山大学附属第一医院谢红宁教授带来了《胎儿遗传综合征的超声线索》主题授课，把综合征异常分类为综合征、联合征、序列征，详细分析了羊膜综合征、肢体-体壁复合畸形、Cantrell五联征、脐膨出-巨舌-巨体综合征等的超声表现。

佛山市妇幼保健院特聘教授/南方医科大学珠江医院/美国南卡大学医学院客座教授陆国辉进行《中国遗传性肿瘤防控体系的建立》授课，表明遗传性肿瘤遗传咨询是建立遗传性肿瘤防控体系必不可缺的一部分，科普了遗传性肿瘤的定义及其特点，说明了遗传性肿瘤综合征的两大特点——遗传异质性、临床异质性。

广州市妇女儿童医疗中心廖灿教授分享了《产前WES不明确结果的分析解读》，通过广州市妇女儿童医疗中心的大规模病例的全外显子测序数据分析得出WES的三步分析策略。WES三步分析策略分别为：第一步基因型驱动分析；第二步表型驱动分析；第三步数据重分析。廖教授还列举了实际的病例来清晰地演示WES的三步分析策略。

广东省妇幼保健院吴菁教授分享了《胎儿水肿的产前评估与宫内治疗》，介绍了胎儿免疫性水肿和非免疫性水肿。针对免疫性水肿进行宫内输血，结合病例阐述了多次宫内输血的指标，及输血后新生儿的处理。而对于非免疫性胎儿水肿，详细介绍了胸腔积液合并水肿、先天性肺囊腺瘤、支气管肺隔离症等，以及相应的治疗手术，如胎儿胸腔积液-羊膜腔分流术、激光消融手术等。

南方医科大学珠江医院杨芳教授对《胎儿宫内贫血的诊治》的主题进行深入探讨，分享了胎儿宫内输血的指征、多次输血间隔的判断、输血的近期和远期预后等。杨教授还结合实际病例说明了宫内输血术后观察、可能发生的并发症及相应的处理措施。

佛山市妇幼保健院王剑锋副院长分享了《胎儿期泌尿生殖系统畸形及应对策略》，详细讲述了胎儿的泌尿系统中肾器官的发育过程，以及胎儿期常见的泌尿系统畸形。其中需在胎儿期进行外科处理的泌尿系统畸形包括肾脏发育不全、多囊肾和肾积水等。

中山大学附属第一医院周祎教授带来了《产前染色体嵌合体遗传咨询》主题授课，嵌合体的检测、预后和再发风险评估是一直难以彻底阐明的难题，周教授详细讲述了嵌合体的定义和分类，比较了不同检测技术在不同产前样本的作用，并明确了遗传咨询对于嵌合体的评估原则。

【主持人风采】

最后，佛山市妇幼保健院产前诊断中心主任黄湘进行会议总结，希望能借此学习班不断提高佛山市出生缺陷防控工作的综合管理水平和服务能力，促进出生缺陷防控相关新技术的推广和应用，推动佛山市产前筛查和产前诊断工作持续高质量发展，为市民提供更优质的优生优育服务。

为追求不断地完善佛山市妇幼网络医院的产前转诊分诊体系，谋求与各网络医院可持续性的合作发展，齐心协力完成佛山市出生缺陷防控工作，由佛山市妇幼保健院产前诊断中心联合佛山市医学会产前诊断学分会举办的“2023年产前筛查网络医院合作峰会”在12月23日下午在分会场成功举办。

会议的开始由佛山市妇幼保健院产前诊断中心黄湘主任分享了《产前筛查病历书写规范及病历分享》，首先详细介绍了地贫、严重致死致残性结构畸形、唐氏综合征及其他严重致死致残性染色体异常的防控工作流程图。黄主任紧接着对产前筛查结果阳性时遗传病历的书写进行了详细说明，结合病例详细说明产前诊断的临床指征。

会议上，专家们进行深入交流临床工作，互相学习借鉴各位同行的临床工作经验。

高明区人民医院林芳主任分享一例双足内翻、双手重叠指、鼻前和颈后皮肤偏厚的胎儿，该胎儿的羊水CMA和染色体核型结果未见异常胎儿出生后无反应，全身紫绀，多处发育畸形，抢救无效。脐血经WES检测，发现一个KLHL40基因的致病性变异，导致罕见的常染色体隐性的线状体肌病8病，表明WES可提高超声异常的胎儿诊断率。

广东省人民医院南海医院张巧璇主任对一例生长受限的胎儿进行分析，足月时，B超提示胎儿股骨长偏小大于2SD，发育迟缓不对称型，产前诊断和其他检查未见异常。对于此病例，张主任引出一些思考：出现胎动异常，胎监评分欠佳，是否该终止妊娠？胎儿出生后随访，需要监测哪些生长发育指标？参会专家们对于进行积极发言，各抒己见，为该孕妇寻求最佳的治疗措施。

南方医科大学第七附属医院李萌主任分享了《地贫筛查病例分享及总结》，讲述地中海贫血的定义和分类，在地贫筛查中，血红蛋白的组成和含量是地中海贫血分型的依据，李主任还分享了一些特殊的地贫筛查病例。

会议的最后，各网络医院的专家就2024网络医院的合作发展进行热烈地讨论，持续改进产前筛查网络医院合作的相关事宜，以寻求为广大孕妇提供高效准确的产前筛查服务。